Albinisme


Ga naar de inhoudsopgave

H. Pudlak synd

Albinisme > vormen

Hermansky Pudlak Syndrome (HPS)

Het Syndroom hermansky-Pudlak omvat OCA, een abnormaliteit van plaatjes die lijden tot milde bloedingen, en de accumulatie van een materiaal genaamd, ceroid in weefsels door het lichaam. Hermansky en Pudlak beschreven voor het eerst deze voorwaarde van twee Tsjechoslowaakse personen in 1959 en het is later erkend over de hele wereld, met de meerderheid be´nvloede personen in de bevolking van Puerto Rican. HPS is niet gemeenschappelijk, behalve in de laatstgenoemde bevolking, en vormt geen belangrijk type van OCA; nochtans, is de frequentie in Puerto Rico ongeveer 1:1,800. HPS werd niet gevonden op andere Cara´bische eilanden.

HPS heeft hetzelfde pigmenttype als OCA en de huid en de ogen pigmentatie ontwikkelen bij betrokken personen, maar de hoeveelheid die ontwikkeld is aardig variable. Sommige betrokken personen hebben gemarkeerde hypopigmentation op hun huid en haar vergelijkbaar als OCA1A, anderen hebben een witte huid en gele of blond haar vergelijkbaar als OCA1B of OCA2, en weer anderen hebben alleen gematigde hypopigmentation wat net lijkt alsof zij meer OA hebben als OCA.

Personen met HPS onder de bevolking van Puerto Ricco hebben hun haar kleur van wit tot geel tot bruin. De kleur van de huid is romige wit en absoluut lichter dan individuen zonder HPS in deze bevolking. Sproeten zijn vaak aanwezig in de zon blootgestelde gebieden (gezicht, hals, armen en handen), vaak in grote gebieden vergroten overlappen die als normaal donker huidpigment lijken, maar het kleuren komt niet voor. Met pigment gekleurde nevi zijn gemeenschappelijk. De kleur van de iris varieert van blauw tot bruin, en de elk van oculaire eigenschappen van albinisme zijn aanwezig. De visuele scherpte strekt zich van 20/60 uit tot 20/400.

De be´nvloede individuen zijn niet vaak ge´dentificeerd in andere bevolking, en het fenotype toont dezelfde graad van variatie in pigmentatie zoals in Puerto Rico wordt gevonden. De kleur van het haar varieert van wit tot bruin, en dit correleert met de etnische groep. De huid is wit en kleurt niet. De kleur van het oog varieert van blauw aan met pigment gekleurd.

De belangrijkste medische problemen in HPS zijn gewoonlijk verwant met de long en darmen. De tussenliggende longbindweefselvermeerdering (of het met littekens bedekken van de longen) ontwikkelen zich in vele individuen met HPS, hoewel het reŰle overwicht onbekend is. De bindweefselvermeerdering resulteert in een onvermogen dat van de uit te breiden en aan te gaan longen zich, hun capaciteit vermindert om in zuurstof te nemen en kooldioxide uit te ademen. Dit wordt genoemd restrictieve long ziekte. Minder individuen met HPS ontwikkelen colitis van ontsteking van de darmen. Dit wordt genoemd granulomatous colitis, en de medische problemen omvatten buikpijn en bloedige diarree in een kind of een volwassene. De aanwezigheid van ceroidmateriaal in de longen en de darmen stellen voor dat dit materiaal in de ontwikkeling van deze complicaties kan worden ge´mpliceerd, maar dit is niet bewezen.

Het bloedings probleem in HPS is verwant met een deficiŰntie van korrels in de plaatjes (I. e. opslag pool-ontoereikende plaatjes) dat opslagmateriaal is nodig voor normale plaatjesfunctie. De plaatjes zijn cellen in het bloed die verantwoordelijk zijn voor het vormen van de aanvankelijke klontering nadat een bloedvat wordt gesneden of geopend (wond). De plaatjes werken als volgt bij een wond of bloeding, dat zij tijdens het bloeden zich hechten aan het gat (vd wond) en als een soort plug fungeren waardoor de bloeding stopt. De plaatjes blijven zitten door een bepaalde chemische samenstelling die door bepaalde compartimenten binnen elk plaatje zijn. Bij HPS vormen deze opslagcompartimenten zich niet (de opslagkorrels, vormen zich niet) en de plaatjes kunnen de noodzakelijke chemische producten niet afscheiden. De plaatjes plakken eerst aan de wond maar voegen als het ware geen plug die de wond moet dichten. Dit veroorzaakt milde bloeding periodes bij veel be´nvloede personen, met inbegrip van gemakkelijke brusibility, epistaxis (bloed neus), hemoptysis (bloederig speeksel), bloeden van het tandvlees tijdens tandenpoetsen, en het postpartum aftappen(vertaling volgt). Het af en toe hevig bloeden is waargenomen kan worden betrekking hebben gehad op de normale variatie in de van von Willibrand factor


Terug naar de inhoudsopgave | Terug naar het hoofdmenu