Albinisme


Ga naar de inhoudsopgave

Charmaine

Verhaal

Wie zijn wij:





Wij zijn Dennis en Carola en wij hebben Charmaine een dochter van anderhalf jaar en zij heeft albinisme. Voordat dit bekend werd dat zij albinisme had ging er nog heel wat van vooraf.

Het duurde 2 en een half jaar voordat wij zwanger werden. We zaten al in de molen zoals dit heet om te onderzoeken waarom wij niet zwanger konden worden niks konden zij vinden. We moesten nog 1 onderzoek en dat was een echo van mijn buik om zo te kijken of er binnenin alles goed zat. Samen met mijn vriendin ging ik hier naar toe, mijn man moest toen naar cursus. Jullie zullen het niet geloven maar wat bleek ik was 4 maanden zwanger. Mijn vriendin zat op het toilet, zij werd geroepen door de zuster en ook zij kon het niet geloven. Zij begon van vreugde te huilen waarop ik het ook niet droog hield. Snel naar huis en jahoor is mijn man de hond aan het uitlaten. Hem tegemoet gelopen en geroepen ik ben zwanger. Een wereld ging er voor ons open.

De zwangerschap:

Deze verliep prima, maar omdat we al 4 maanden waren was het snel voorbij en er moest nog heel wat gebeuren in huis. Ja een kind, maar ook een verbouwing. Iedereen was er om te helpen en het duurde ongeveer drie maanden en alles was klaar althans bijna klaar. Kamertje moest alleen nog binnen komen. Twee weken voor de uitgerekende datum ging de woonkamer vloer kapot terwijl wij zoiets hadden van nog even rustig aandoen, want het kan wel eens gedaan zijn met de rust. Hèhè alles klaar nu nog ongeveer een week en dan was het zover. Mamma was maar liefst 30 kilo aangekomen.

De bevalling:

Ook deze verliep prima, papa was deze avond naar zijn nachtdienst gegaan. Om 1:50 uur belde mama papa om te vertellen dat het nu wel eens zover zou kunnen zijn. Papa was heel snel thuis en toen begon het. Papa heeft oma gebeld en was hier ook erg blij mee, hij kon wel wat hulp gebruiken. Zo vriendelijk was mama niet. Verloskundige kwam om 3:30 uur en mama had 2 a 3 cm. ontsluiting, er werd ons verteld dat het nog wel even kon duren, maar als ik naar het ziekenhuis wilde dat ik dan maar moest bellen. Om 5:30 hield mama het niet meer, had erg veel last van rugweeen en papa belde dat wij naar het ziekenhuis gingen, als het aan papa lag waren we nog wel even thuis gebleven, maar mama wilde perse naar het ziekenhuis. Om 7:30 uur werden de weeën heftiger en mocht ik gaan persen en om 8:11 uur ben jij geboren. Je naam Charmaine.

De geboorte:

Daar lag je dan in mama haar armen en papa er erg trots naast bed staand. Het is dat mama tegen papa zei maak even wat foto's anders hadden wij die van jou niet gehad. Je ogen waren dicht en je haar was spier en spier wit. Mama heeft gelijk iedereen gebeld. Later op de ochtend na de beschuit met muisjes en de champagne zat de hele kamer vol met vrienden en familie iedereen wilde jou gelijk zien. Op het ziekenhuisformuliertje had de verloskundige geschreven" vermoedelijk albino". De schrik was er even, maar werden snel gerustgesteld met de woorden dat het waarschijnlijk niet zo was en als bleek dat zij geen rooie ogen had het zeker geen albino kon zijn.

Thuiskomst:

Je lag lekker te slapen in je maxi cosi, eindelijk thuis jou thuis. We werden waanzinnig opgewacht door vrienden en familie overal hingen er slingers en ballonnen. Onze hond begroette je alsof je er altijd al gewoon bij hoorde. Mamma had veel last van haar hechtingen, maar door naar jou te kijken werd de pijn vanzelf minder. S, middags kwam de kraamverzorgster die jou in bad deed en ons heel wat vertelde over de borstvoeding en enz.

Kraamdagen:

Dit waren heerlijke dagen, eindelijk na drie dagen deed jij je ogen open en deze waren helder blauw. Verloskundige die langs kwam bevestigde nogmaals dat je geen albinisme had omdat je geen rooie ogen had. Een opluchting ging er door ons heen. Tijdens de kraamdagen was het erg druk, iedereen kwam langs echt waanzinnig. Je hebt ook zoveel gekregen eigenlijk teveel om op te noemen. Wel kan ik mededelen dat je je eerste nike gympen van papa kreeg en mamma kreeg luchtjes en een heel mooi planten/bloemen stuk.

Consultatiebureau:

Vijf weken oud was je toen wij hier naar toe gingen, wij gaven aan dat wij het gevoel hadden dat er iets niet goed was met je ogen. Jou ogen gingen namelijk heel erg snel, papa zei altijd het lijkt net night rider wel. Daar werd ons verteld dat we ons nog geen zorgen hoefden te maken omdat zij nog erg jong is om nu een diagnose te stellen. Verder zag charmaine er gezond uit. Maar het bleef en het verminderde niet, dus toen zij 8 weken was weer vermeld op het consultatiebureau en ook zij vonden dat dit niet goed was en werden wij doorgestuurd naar de oogarts in het leyenburg ziekenhuis in Den Haag.

Oogziekenhuis Leyenburg:

Eindelijk was het zover we zouden vandaag antwoord krijgen op onze vraag ‘ heeft zij albinisme of niet”. Toen wij bij deze arts kwamen zij hij gelijk al dat zij een albino is. Na dit gezegd te hebben heeft hij in haar ogen gekeken en constateerde hij dat zij weinig pigment in haar ogen vertoonde. Aan de arts gevraagd wat dit allemaal precies inhield, wist hij geen antwoord op te geven. Hij stuurde ons door naar de oogarts in Leiden. Deze arts zou ons meer kunnen vertellen over albinisme en wat er in de toekomst eventueel zou kunnen komen. Er ging zoveel door ons heen, moeilijk om precies uit te leggen wat ons gevoel op dat moment was. We hadden allebei wel zoiets van, ach wij komen toch altijd weer op onze pootjes terecht en er veranderd aan ons gevoel voor haar toch niets we houden toch wel van haar met of zonder albinisme.

Dag na Leyenburg:

Vreselijk voelden we ons, wat hield dit nou eigenlijk allemaal in. Wat kunnen we verwachten en belangrijker nog wie kan ons hierbij helpen. Zo zijn we op het Internet gekropen we kwamen erachter dat er weinig over albinisme is te vinden. Wat wij vonden was breed en globaal.Op een gegeven moment zagen wij het telefoonnummer van de NVBS de Nederlandse vereniging van blinden en slechtzienden en deze heb ik s ávonds gelijk gebeld. Eindelijk een gevoel van opluchting, we werden zo goed te woord gestaan en we kwamen er dus achter dat er goed mee te leven valt en dat zij in de toekomst eventueel ook naar een gewone school kan gaan. Wel is dit natuurlijk moeilijk omdat nu al te zeggen, want ieder kind ontwikkelt anders. Tijdens dit gesprek kwam ik erachter dat er een contactgroep bestaat van albinisme hier kregen wij een telefoonnummer van en hebben met deze groep contact opgenomen. Je kunt er lid van worden en dat hebben wij dan ook gedaan. Paar dagen later kregen wij veel informatie toegestuurd waar we heel wat aanhadden. Ook wordt er een maal per jaar een bijeenkomst gehouden over albinisme. Wij hopen dat wij er dit jaar naar toe kunnen.

Eerste bezoek aan de oogarts in Leiden:

Weer kregen we heel veel informatie op deze dag en Charmaine werd onderzocht en ook deze oogarts constateerde weinig pigment in haar ogen, dus nu was het nog definitiever zij heeft albinisme. Nu konden we er niet meer onderuit, eerst hadden wij nog een hele tijd het gevoel dat er met haar niks aan de hand was en dat er misschien wel een verkeerde diagnose was gesteld. Dit was niet het geval, maar doordat wij erg goed waren opgevangen door de oogarts en op veel vragen antwoord kregen konden wij ons er goed bij neerleggen.Verder besproken met de oogarts dat Charmaine om de drie maanden voor controle komt en dat wij een afspraak krijgen met de genetische arts en dat deze arts degene is die ons verder begeleid in alles waar nodig is.

.

Eerste bezoek aan de genetische arts:

De stamboom van ons werd doorgenomen om te kijken aan welke kant van de familie het eventueel zou kunnen zitten. Verder werd ons verteld wat we eventueel zouden kunnen verwachten en kregen we een afspraak met de huidarts. De genetische arts raadde ons ook aan om onze ogen door de oogarts na te laten kijken, soms is het namelijk zo dat er aan de ogen van de ouders gezien kan worden aan welke kant van de familie albinisme voorkomt. Verder komen alle uitslagen van alle onderzoeken bij hem terecht en kunnen ook wij met al onze vragen bij hem terecht. Tot nu toe zijn wij pas een keer bij hem geweest, omdat het er eigenlijk op neer komt dat Charmaine alleen een oogprobleem heeft en natuurlijk witte haren, wenkbrauwen en wimpers. Haar huid is niet intens bleek, het is zelfs gekleurd door de zon. Niet verbrand.

Eerste bezoek aan de huidarts:

Omdat er wachtlijsten zijn konden wij pas bij de huidarts in oktober 2002 terecht, dit was na onze vakantie in Turkije. De vakantie is overigs erg goed verlopen. Charmaine had geen last van de zon, is ook niet verbrand wel redelijk gekleurd. Natuurlijk hebben wij haar goed ingesmeerd. Bij de huidarts werd er naar haar huid gekeken en ons verteld hoe om te gaan met haar huid. Welke middelen er zijn en wat wij voor haar moeten gebruiken. Zelfs de huidarts was erg verbaasd dat zij goed tegen de zon kon. We kregen niet veel nieuws te horen. Eigenlijk weten we ook niet meer wat wij nou nog kunnen verwachten van de artsen, op de oogarts na, dit ligt niet aan de artsen, maar aan het feit dat Charmaine verder tot nu toe nergens anders last van heeft dan van haar ogen.





Samenvatting van de tot nu controles oogarts:

De afgelopen keren zij er bij Charmaine verschillende testen afgenomen. Ogen druppelen om de pupillen te verwijden zodat haar zicht gemeten kon worden, het werd hierdoor duidelijk dat Charmaine met het rechter oog iets slechter ziet dan het linker oog. Hoeveel slechter is niet bekend omdat zij nog te jong is om dit te bepalen. Verder is er gekeken met speelgoed houdend van verschillende afstanden om te kijken in hoeverre zij dit volgt en ziet. Op dit moment is er bekend dat Charmaine een bril krijgt voor haar tweede levensjaar. Er wordt ook nog bekeken of zij geopereerd zal worden aan haar scheel zien, dit heeft zij af en toe. Mocht dit regelmatiger worden dan kan er door middel van een operatie de ogen recht gezet worden. Bij de laatste controle december 2002 hebben we afgesproken dat we stoppen met het afplakken van de ogen en dat wij in maart 2003 kijken of dit weer nodig is en worden waarschijnlijk haar ogen gemeten voor een bril. Verder zijn haar ogen stabiel gebleven en is het niet verslechterd, hier wordt mee bedoeld dat haar sterkteverschil dat zij bij de nystagmus heeft niet is veranderd. In maart horen jullie wat de volgende afspraken zijn geworden.

Hoe is zij nu:

Zij is een heerlijk eigenwijs dreumesje, zij raakt alles aan wil alles hebben wat niet van haar is. Het is ongelofelijk maar ze ziet daadwerkelijk alles. Pluisjes op de grond, hondenbrokken in de bak, de kat die behoorlijk zwart is en noem het maar op. Soms zeggen we wel eens” wat gebeurt er als zij een bril heeft, gaat ze dan nog meer zien”. Sinds 1 februari 2003 loopt zij los, af en toe nog onzeker maar verder alles prima. Nu is niks en niemand meer veilig in huis. Met de dag wordt zij zekerder van haar zaakjes en weet ook goed aan te geven hoe hier mee om te gaan. Zij slaapt als een roosje en kan uitslapen als de beste. Op dit moment lijkt het wel dat zij zoveel aan het ontdekken is dat zij nu iets minder slaapt en een vroege vogel is geworden. Charmaine is ook echt een kind wat niks wil missen en ook alles leuk vindt, in een hoekje gezellig met haar speelgoed of heerlijk de aandacht van papa en mama.


Goh en dan zijn we nu 5 jaar verder, Charmaine gaat naar school (regulier onderwijs) en draaid hier dus gewoon goed mee. Wel een oogoperatie gehad om de nistagmus wat uit te schakeln en het wegdraaien van haar ogen.


Terug naar de inhoudsopgave | Terug naar het hoofdmenu