Albinisme


Ga naar de inhoudsopgave

Albinisme

Albinisme > Erfelijkheid

Erfelijkheid van Oculoctaan albinisme.

Albinisme is een aangeboren aandoening, waarbij de normale pigmentvorming gestoord is. Er zijn twee erfelijke vormen van albinisme.

Autosomaal recessief albinisme: dit is de vorm die het meeste voorkomt (90%) van de gevallen). Hierbij moeten beide ouders drager zijn van het gen voor albinisme. Als dit het geval dan is de kans 25% dat je kind albinisme krijgt en 50% kans dat je kind (ongemerkt) drager is van het desbetreffende gen. Bij deze vorm van albinisme kunnen zowel de ogen als de pigmentatie van huid en haren afwijkend zijn. De huidskleur kan varieren van blank tot wit en de haren van donker tot spierwit. Wanneer haren en huid zeer licht van kleur zijn, wordt zonlicht slecht verdragen op de huid. Dit houdt in dat de huid kans heeft op snel verbranden.

Geslachtsgebonden albinisme: Deze vorm komt alleen voor bij jongens. Zij hebben van hun moeder de gen meegekregen, via het X- chromosoom. Meestal zijn de kenmerken beperkt tot alleen de ogen. Aan de huid en ogen is er op het eerste gezicht niets te zien, in dit geval spreek je dan van oculair albinisme.

Bij beide vormen van albinisme is het zicht beperkt, tot een waarde van 10 tot 70% van de normale gezichtsscherpte. Dat komt doordat de macula (gele vlek) achter in het oog niet goed is ontwikkeld. Tevens zijn de ogen overgevoelig voor licht. Ook is de sturing van het beeld naar de hersenen, anders dan bij goed zienden. Daarnaast kan er sprake zijn van Nystagmus (wiebelende ogen) of een afwijkende vorm van de oogbol dit is dan astigmatisme.

Bron: mensen medisch 1984 nr. 5



Oculoctaan albinisme heeft een zogenaamde autosomaal recessieve overervings wijze. Om dit te kunnen begrijpen moet men eerst weten dat men van genen twee kopieen heeft, 1 kopie van de vader en 1 van de moeder. Bij autosomaal recessieve overerving kan men de aandoening alleen hebben, wanner men van beide ouders een mutatie in een gen voor albinisme heeft geerfd.

Beide ouders zijn met zeer grote waarschijnlijkheid drager van 1 gemuteerd gen, maar hebben daarnaast ook een niet gemuteerde kopie van het gen. Deze is over het algemeen voldoende voor normaal pigment, hoewel regelmatig ook bij ouders bijvoorbeeld de iris toch wat toegenomen doorschijnend is.

Er van uitgaande dat beide ouders drager zijn, bestaat er in elke zwangerschap een herhalingskans op albinisme van 25%. Dus maw de kans op een kind met albinisme is als allebij de ouders drager zijn van het gemuteerde gen, de kans bestaat dat 1 op de 4 er een kans bestaat op een kindje met albinisme. De ernst van de visuele handicap kan ook bij broers en zusters met dezelfde mutaties verschillen.

Een kind met albinisme wat later zelf kinderen krijgt is een kleine kans dat zij zelf ook een kind met albinisme krijgt, want als de andere partner geen drager is van het gemuteerde gen is er dus geen kans op.

Algemene kenmerken

Kenmerken van oculair albinisme (pigmenttekort aan de ogen):

rozerode ogen

ernstige problemen bij blootstelling aan licht (fotofobie)

snelle, onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus)

problemen met het gezichtsvermogen.

Bij de oculocutane vorm kan er daarnaast sprake zijn van vlekkerige of gelijkmatig verdeelde, lichte verkleuringen van de huid en het haar.





Terug naar de inhoudsopgave | Terug naar het hoofdmenu